世界地貧日 | 讀懂地“貧”,精準扶“貧”
2025年5月8日是 第32個“世界地貧日”, 今年的主題是 “防控地貧,攜手同行”讓我們一起了解地貧,防控地貧。 地中海貧血簡稱地貧,又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血, 是由于編碼血紅蛋白的基因發(fā)生突變或缺失,導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失,從而引起貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。
根據(jù)造血的原因不同分為以下三種 根據(jù)珠蛋白肽鏈缺乏的種類不同,地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩類。 α地中海貧血:大多數(shù)是由于基因缺失引起,少數(shù)由基因突變造成。 β地中海貧血:多數(shù)是由于基因突變引起,少數(shù)由基因缺失導致。 地中海貧血的癥狀輕重不一,主要取決于基因突變或缺失的類型和程度。 靜止型或輕型地中海貧血:通常沒有明顯癥狀或只有輕微貧血,一般不需要特殊治療,但可能會在感染、妊娠等情況下出現(xiàn)貧血加重。 中間型地中海貧血:癥狀介于輕型和重型之間,可能會出現(xiàn)中度貧血、疲勞、黃疸、脾腫大等癥狀。 重型地中海貧血:癥狀較為嚴重,可能會在出生后不久出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩、特殊面容等癥狀,甚至危及生命。 地貧的面貌:鼻梁塌陷、頭顱大、顴骨突出、臉色蒼白、眼距較寬 地中海貧血基因缺陷導致血液的遺傳性疾病,正常情況下,一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因,一組遺傳自父親,一組遺傳自母親。 若夫妻雙方只有一方是地中海貧血基因攜帶者,每次妊娠,他們的子女有50%的機會因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者。 若夫妻雙方都是同一類型的地中海貧血基因攜帶者,他們的子女有25%的機會正常,50%的機會成為地中海貧血基因攜帶者,25%的機會成為重型地中海貧血患者。 地中海貧血是一種遺傳性疾病,目前尚無有效的治療方法,因此預防尤為重要。 目前采取三級預防策略,重點預防重型地中海貧血患兒的出生。 一級預防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查,及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,針對性制訂孕育計劃,預防地貧的發(fā)生; 二級預防是實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,明確胎兒地貧基因類型,避免重型地貧兒出生; 三級預防是開展新生兒疾病篩查,促進確診地貧患兒早診早治。 “防控地貧、您我同行”。 END
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